根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，即平均每20个新生儿里，就可能有一个患出生缺陷；广西是地中海贫血发病率较高的地区，自治区人民政府于2018年出台了《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》，以实现降低广西地贫出生缺陷发生率、重症地贫出生率＜0.3/万的零出生目标。唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等出生缺陷疾病，常常致死、致畸或致残，给患者、家庭带来沉重负担。

为保障“生得好”，3月28日上午，广西国际壮医医院产科与广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科团队开展“出生缺陷防治专科联盟”“学雷锋月——弘扬雷锋精神，共筑优生未来” 联合义诊活动。国壮党委副书记吴光出席并致辞，约50名孕产妇及家属参加。

吴光介绍本次活动背景及意义。他表示，当前，环境和遗传因素对胚胎发育的影响日趋明显。尽管遗传性出生缺陷疾病大都缺乏有效治疗手段，但通过学习掌握出生缺陷防控和优生优育知识，加强产前筛查和诊断，可以尽可能地精准防控出生缺陷，孕育健康的下一代。

本次活动涵盖了地中海贫血宣教答疑、产前诊断咨询、高危妊娠咨询和指导、先兆流产、复发性流产咨询指导、优生咨询指导和孕期胎儿超声及血清学筛查异常咨询等内容。广西医科大学第一附属医院妇产科副主任、主任医师庞丽红，产前诊断与遗传病诊断科副主任医师石凌分别以《地中海贫血产前诊断与遗传咨询》《胎儿染色体异常的遗传咨询与产前诊断》为题授课，国壮产科主任、副主任医师石慧娟基于授课内容组织现场群众参与有奖问答互动，大家在轻松有趣的氛围中学习了解相关知识。

现场，孕妈妈们还跟随产科医务人员学跳三气养生操，愉悦身心，缓解孕期紧张情绪。同时，孕妈妈及奶爸还在医护人员的指导下共同学习了包包被、穿换纸尿裤。

广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科与广西国际壮医医院产科自2022年结成出生缺陷防治专科联盟，积极开展学术交流活动和产前筛查阳性病例转诊工作，有效降低了出生缺陷发生率。

【科普多一度】

1. 什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在孕妇肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形；生理功能和代谢缺陷会导致新生儿先天性智力低下、聋、哑等异常。

2. 出生缺陷包括哪些常见疾病？

出生缺陷疾病种类繁多，包括唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性心脏病、脑积水、多指、无脑儿、唇腭裂等；新生儿遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；先天性残疾如盲、聋、哑等。

3. 出生缺陷发生的原因有哪些？

导致出生缺陷的致病因素复杂，大体分为三大类：

遗传因素，如单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等；

环境因素，如生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等；

其他因素，如母体营养、生活习惯、疾病。

4. 如何预防出生缺陷？

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施。

一级预防：孕前和孕早期的预防措施
　　准爸妈应进行婚前医学检查和孕前保健。

具体内容：健康教育、婚前医学检查、如有家族性遗传病史建议进行遗传咨询、适当增补叶酸备孕等。

二级预防：孕期进行产前筛查和产前诊断

准妈妈们要及时产检，以便在最佳孕周全面评估胎儿的发育情况。

【孕检建议】

孕7-8周进行首次超声检查；

孕11-13周+6进行胎儿颈部透明层的厚度检测；

孕12-22周+6可进行无创产前基因检测：排除常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。值得注意的是，若NIPT结果提示阳性，需行羊膜腔穿刺进行介入性产前诊断；

孕22-24周进行系统超声；

孕24-26周进行四维超声检查、胎儿心脏超声检查，俗称“大排畸筛查”。

三级预防：对已出生的缺陷患儿早诊断早治疗

新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病的筛查。部分地区也将先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。尽早诊断并给予治疗干预可有效保改善患儿的生长发育。